Татьяна Демина – известный оренбургский предприниматель, основатель и генеральный директор крупной компании. А еще она – мама троих детей. Ее старшая дочь Юля – носитель редкой генетической мутации. Синдрома Ретта. Татьяна решила поделиться своим опытом, чтобы молодые родители знали – жизнь после диагноза существует.
Я – мама девочки с синдромом Ретта.
Когда я об этом узнала, мне было 23 года. У меня был успешный брак, красный диплом ОГУ, рекомендация на поступление в аспирантуру, молодой бизнес и захватывающие перспективы. И долгожданный первый ребенок.
Коварство синдрома Ретта в том, что при рождении вы получаете абсолютно здорового малыша, с хорошей выпиской из роддома, и какое-то время даже не подозреваете, что у вас что-то не так. Это время может быть разным.
В уверенности, что у нас абсолютно здоровый и нормальный ребенок, мы жили полтора года. Моя дочь ничем не отличалась от других детей, ни внешне, ни по развитию, а в чем-то даже опережала их. Мы вовремя начали ходить и говорить, а в год мой ребенок уже произносил 28 слов – это очень хороший норматив.
В полтора года говорить мы перестали. Начала появляться отстраненность – ребенку было все равно, кто к нему подошел, мама, папа или бабушка. Никакой реакции на взрослых не было. Начались сильные истерики, ребенок мог безутешно плакать от 40 минут до полутора часов. Стала появляться агрессия по отношению к близким. В полтора года мы не ели ложкой и не просились в туалет. Но эти особенности были в пределах допуска, поэтому мы не волновались. Ребенок ходил к няне, и она тоже не видела поводов для беспокойства.
Также в полтора года мы заметили, что ребенок очень реагирует на музыку. Дочь могла проводить много времени перед музыкальным каналом, раскачиваясь из стороны в сторону. Мы, неопытные родители, приняли эти раскачивания за танцы.
В год и 10 месяцев мы пошли в детский сад. Спустя 4-5 месяцев воспитатели сказали нам: «С вашим ребенком что-то не так. Вам нужно пройти обследование».
К тому времени мы и сами начали это понимать, и как ответственные родители отправились к специалистам. Оренбург – небольшой город, и поставить здесь точный диагноз 12 лет назад оказалось невозможно. Большинство врачей не сталкивались с такими симптомами, и это неудивительно – на сегодняшний день в области выявлено лишь пять детей с Ретта.
Мы прошли 5 или 6 неврологов, и все диагнозы были разными, начиная от «она потеряла интерес, вот-вот он проснется, ждите» до «вам осталось жить 4 месяца, готовьтесь».
Безусловно, это было очень тяжело. Наш папа занял позицию отторжения, неприятия того, что происходит. Он считал, что с ребенком все в порядке, а я занимаюсь ерундой. Но материнский инстинкт подсказывал, что надо идти дальше.
Жизнь после диагноза
Впервые предположительный диагноз «синдром Ретта» нам поставили в Оренбургской областной клинической больнице. Врач – заведующая отделением неврологии, совсем недавно вернулась с конференции, на которой речь шла как раз о Ретта. Она отправила наши анализы генетикам. Я же открыла интернет и стала читать, что это такое. Информация стала еще одним шоком, я ужаснулась, перекрестилась и сказала: «Нет-нет-нет, у нас что угодно, но только не это».
Тем временем оренбургские генетики с помощью учебников расшифровали наши анализы и сказали: «Ретта у вас нет, отправляйтесь домой и живите спокойно дальше».
Тем не менее, заведующая отделением настояла на том, чтобы мы обследовались в Москве.
Мы приехали на консультацию в НИИ педиатрии, и там без всяких анализов подтвердили – у вас Ретта.
Так закончился полуторагодовалый период поиска диагноза — и началась жизнь.
Мы получили консультации, план поддерживающего лечения. Улучшений мы не ждали, врач сразу четко нас сориентировал: «Ваша главная задача — не допустить ухудшений». К этому мы и стремились.
Мы пили курсы рекомендованных препаратов, делали массаж. В 3,5 года у ребенка начались эпилептические приступы, но, к счастью, они быстро купировались и вскоре окончательно прошли.
«Я все равно ее вылечу»
В целом, мы жили абсолютно нормальной жизнью. Мы везде были вместе, ходили на праздники, путешествовали. У нас никогда не было чувства отторжения, неприятия дочери, стеснения или стыда. Хотя, как и другие родители, мы прошли все этапы отношения к болезни – страдание, агрессию, разочарование, целый клубок чувств и эмоций. Помогло нам то, что мы всегда были сплоченными, и окружающие нас только поддерживали. Дедушка наш до сих пор не верит в диагноз и говорит: «Я все равно ее вылечу». Его надежда помогает и нам.
Ходить в сад мы не могли, и нас отправили в диаконический центр «Прикосновение». Честно говоря, шла я до него два года. Я боялась, что мне опять скажут про ребенка все самое плохое, что он ничего не умеет, ни на что не способен. Но когда я все-таки пришла в центр, мне сказали: «Забудь, что твой ребенок чего-то не умеет. Он умеет все то же самое, что остальные, только делает это по-другому».
Дочь начала ходить в центр. Мы приходили к ней на утренники, отмечали начало учебного года и мамин день. Из центра дочь приносила поделки – словом, она жила точно так же, как обычные дети, которые ходят в обычный детский сад.
Сейчас нам 15 – в сентябре мы торжественно отметили эту дату, с цветами, тортом и взрослыми подарками.
Синдром Ретта проходит несколько стадий, это заболевание имеет свойство регрессировать. Мы считаем, что находимся в 4 стадии – стадии стабильности.
Мамам и папам, которые только столкнулись с диагнозом и видят, что ребенку становится все хуже, надо помнить – это очень тяжелый период, вероятно, самый тяжелый, но он не навсегда. У заболевания есть дно. Когда вы его пройдете — состояние стабилизируется и даже несколько улучшится.
Есть надежда
За 12 лет, конечно, усовершенствовались методы диагностики. Сейчас родители получают диагноз гораздо быстрее – а жить с диагнозом намного проще, чем в состоянии непонимания того, что происходит и как помочь ребенку. С диагнозом ты точно понимаешь, что надо делать и зачем.
Ученые и медики продвинулись и в изучении заболевания, в методах реабилитации. Появилась Ассоциация больных с синдромом Ретта. Это позволяет нам общаться, и это очень важно, ведь в каждом регионе всего несколько таких детей, и врачи по-прежнему не могут знать всех особенностей. Во многом мамы принимают решения на свой страх и риск, но пообщавшись друг с другом, мы можем узнать, что кому помогло, поделиться советами, в конце концов, просто поддержать.
Синдром Ретта – одно из немногих редких заболеваний, у которого есть надежда. Разработка препаратов для лечения больных с Ретта уже вошла в финальную стадию, в США успешно прошли клинические испытания на животных. Возможно, уже в ближайшем будущем мы сможем лечить таких детей, и это очень обнадеживает, ведь по многим другим заболеваниям еще даже не ведутся исследования.
Когда в Оренбурге мы получили еще двух девочек с синдромом Ретта, врачи сразу мне позвонили и попросили рассказать их родителям свою историю. Когда ты получаешь страшный диагноз на руки – очень важно, чтобы была надежда. Страх перед неизвестностью настолько ужасен, что семья может отказаться от ребенка. В каких условиях малыш будет содержаться в интернате – рассказывать о его дальнейшей судьбе, думаю, нет смысла.
Надежда позволяет понять, что жизнь с диагнозом не кончена. Она продолжается. И это не просто жизнь — это нормальная жизнь, и она может быть такой, как ты захочешь.
Да, не у всех это получается – но многие живут абсолютно полноценно, дают все необходимое ребенку, при этом работают или занимаются бизнесом. Таких примеров очень много.
Многие рожают детей. И этого не надо бояться. Младшие дети – это не только ваша радость, но и помощь. Ведь дети с синдромом Ретта живут долго, мы, к сожалению, стареем, и когда-то нам понадобится опора – пусть ею станут ваши младшие дети!
— И знаете, что еще я хочу сказать, — добавляет Татьяна. — Если вы – родители ребенка с Ретта, и если вы читаете сейчас эту статью, то я вас поздравляю! Ведь у вас теперь вечный младенец на руках, а, значит, вы всегда будете молодыми и красивыми мамой и папой. Мамой и папой, которые не боятся трудностей, которые умеют быть счастливыми и делают счастливым главного человека на свете – своего особенного, но такого родного и любимого, навсегда вашего малыша!
НОВОСТИ ПО ТЕМЕ:
«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей
Оренбуржцы выпустили в небо десятки красных шаров в поддержку больных детей